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28 mai 2019
Trisomie 21
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30 janvier 2019
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Trisomie 21
Nous vous informons que 3 arrêtés sont parus au Journal Officiel publié le 20 décembre 2018. Ils
concernent le dépistage et le diagnostic prénatals de la trisomie 21 :
- Arrêté fixant les bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals,
- Arrêté fixant le modèle obligatoire d’attestation d’information et de consentement MSM
(marqueurs sériques maternels) + ADNIc (DPNI), - Arrêté fixant les modalités d’évaluation.
Points clefs
- Amélioration du taux de détection de trisomie 21 avec l’introduction du test ADN LC à partir d’un risque > 1/1000 (taux de détection > 99%, taux de faux négatifs évalué à 0,08 %, taux de faux positifs estimé à 0,02 %)
- Réduction du nombre de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse) avec un seuil abaissé de 1/250
actuellement à 1/50 et donc le risque de perte fœtale (0,11 % pour l’amniocentèse et 0,22 % pour la choriocentèse) - diagnostic plus précoce et remboursement pris en charge
- le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable
janvier 2019
LES IMMUNOGLOBULINES MONOCLONALES
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29 janvier 2019
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LES IMMUNOGLOBULINES MONOCLONALES
PIC Monoclonal
INTRODUCTION
La prévalence des immunoglobulines monoclonales dépistée à l’électrophorèse des protéines sériques (EPS) dans la population générale augmente avec l’âge. Elle atteint 8,8% chez les patients de plus 80 ans.
Elles ne sont toutefois pas toujours signe de malignité. Outre les causes réactionnelles possibles (infections aigues/chroniques, maladies auto-immunes … ), le diagnostic différentiel entre une immunoglobuline monoclonale de signification indéterminée (IMSI) et une immunoglobuline monoclonale associée à une hémopathie maligne (myélome, maladie de Waldenstrom, lymphome … ) s’impose fréquemment. Plus de la moitié des immunoglobulines monoclonales de découverte fortuite sont des IMSI.
Une IMSI est définie comme une immunoglobuline monoclonale isolée et inférieure à 30g/L asymptomatique. C’est un diagnostic d’élimination.
La présence d’une IMSI ne nécessite aucun traitement mais une surveillance régulière (cf logigramme au verso) compte tenu du risque d’évolution maligne de 1%/an (en fonction du taux et de l’isotype, l’hématologue peut imposer une surveillance plus rapprochée).
janvier 2019
PROCALCITONINE (PCT)
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29 janvier 2019
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PROCALCITONINE (PCT)
Intérêts diagnostique et pronostique
INTRODUCTION
La procalcitonine est un précurseur de la biosynthèse de la calcitonine dont le taux augmente précocément en cas de sepsis. Elle est produite en réponse au « Tumor Necrosis Factor » (TNF), à l’interleukine-6 (IL-6) et aux endotoxines bactériennes. Sa concentration sérique augmente parallèlement à la production d’agents infectieux et diminue lorsque l’infection est contrôlée.
janvier 2019
Fiches de liaison
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29 janvier 2019
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Fiches de liaison
Nouvelle fiche de liaison disponible dans les boîtes à partir de fin août.
janvier 2019
Dépistage des infections sexuellement transmissibles (IST)
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12 juillet 2018
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