Trisomie 21

Nous vous informons que 3 arrêtés sont parus au Journal Officiel publié le 20 décembre 2018. Ils
concernent le dépistage et le diagnostic prénatals de la trisomie 21 :

• Arrêté fixant les bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals,
• Arrêté fixant le modèle obligatoire d’attestation d’information et de consentement MSM
  (marqueurs sériques maternels) + ADNIc (DPNI),
• Arrêté fixant les modalités d’évaluation.

Points clefs

• Amélioration du taux de détection de trisomie 21 avec l’introduction du test ADN LC à partir d’un risque > 1/1000 (taux de détection > 99%, taux de faux négatifs évalué à 0,08 %, taux de faux positifs estimé à 0,02 %)
• Réduction du nombre de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse) avec un seuil abaissé de 1/250
  actuellement à 1/50 et donc le risque de perte fœtale (0,11 % pour l’amniocentèse et 0,22 % pour la choriocentèse)
• diagnostic plus précoce et remboursement pris en charge
• le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable