Trisomie 21

Trisomie 21

Trisomie 21

Nous vous informons que 3 arrêtés sont parus au Journal Officiel publié le 20 décembre 2018. Ils
concernent le dépistage et le diagnostic prénatals de la trisomie 21 :

  • Arrêté fixant les bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals,
  • Arrêté fixant le modèle obligatoire d’attestation d’information et de consentement MSM
    (marqueurs sériques maternels) + ADNIc (DPNI),
  • Arrêté fixant les modalités d’évaluation.

Points clefs

  • Amélioration du taux de détection de trisomie 21 avec l’introduction du test ADN LC à partir d’un risque > 1/1000 (taux de détection > 99%, taux de faux négatifs évalué à 0,08 %, taux de faux positifs estimé à 0,02 %)
  • Réduction du nombre de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse) avec un seuil abaissé de 1/250
    actuellement à 1/50 et donc le risque de perte fœtale (0,11 % pour l’amniocentèse et 0,22 % pour la choriocentèse)
  • diagnostic plus précoce et remboursement pris en charge
  • le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable

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